新加坡，2024年10月27日 – 癌症的早期发现和持续监测对于提高患者生存率至关重要。然而，传统的癌症监测方法往往复杂、昂贵，且容易受到个体肿瘤变异的影响。为了解决这些挑战，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）与香港中文大学的研究团队合作，开发了一种名为“Fragle”的创新人工智能（AI）工具，该工具能够通过分析血液中的DNA片段，实现更快、更经济的癌症监测。这项突破性研究成果已于2025年6月7日发表在国际顶级期刊《Nature Biomedical Engineering》上。
癌症监测的传统挑战与ctDNA的重要性
传统的癌症监测方法，如影像学检查和活组织检查，存在一定的局限性。影像学检查可能无法检测到早期微小的肿瘤，而活组织检查则具有侵入性，且难以频繁进行。因此，科学家们一直在寻找一种非侵入性、灵敏度高且能反映肿瘤动态变化的监测方法。
循环肿瘤DNA（ctDNA）是指肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段。由于ctDNA携带了肿瘤的遗传信息，因此可以通过分析ctDNA来监测癌症的进展、评估治疗效果以及预测复发风险。目前，ctDNA检测已成为癌症研究和临床应用的热点领域。
然而，现有的ctDNA检测方法仍然面临诸多挑战。首先，ctDNA在血液中的含量非常低，通常只占总DNA的一小部分，这使得检测变得困难。其次，肿瘤细胞的基因组不稳定，容易发生变异，这使得针对特定肿瘤变异的检测方法可能失效。此外，现有的ctDNA检测方法通常需要进行复杂的实验操作和数据分析，成本较高，难以大规模推广。
“Fragle”：AI赋能的ctDNA分析新方法
为了克服传统ctDNA检测方法的局限性，新加坡A*STAR基因组研究所与香港中文大学的研究团队开发了“Fragle”，一种基于人工智能（AI）的新方法，旨在更轻松、更快速地追踪癌症。
“Fragle”的核心思想是利用AI来分析血液中DNA片段的大小分布。研究人员发现，与健康细胞释放的DNA片段相比，癌细胞释放的DNA片段往往表现出不同的大小模式。具体来说，癌细胞释放的DNA片段通常更短，且大小分布更加集中。
“Fragle”通过深度学习算法，学习健康个体和癌症患者的DNA片段大小分布特征，从而能够区分ctDNA和正常DNA。该模型无需事先了解肿瘤的特定变异，即可对ctDNA进行定量分析。
“Fragle”的技术优势
与传统的ctDNA检测方法相比，“Fragle”具有以下显著优势：
- 更高的准确性： 在独立的队列研究中，“Fragle”在准确性上优于无肿瘤参考的方法。这意味着“Fragle”能够更准确地识别和定量ctDNA，从而提高癌症监测的可靠性。
- 更低的检测限： “Fragle”具有更低的检测限，能够检测到更低浓度的ctDNA。这使得“Fragle”能够更早地发现癌症的复发或进展，为患者争取更多的治疗时间。
- 更快的速度： “Fragle”利用AI进行数据分析，大大缩短了检测时间。与传统的ctDNA检测方法相比，“Fragle”能够更快地提供结果，帮助医生及时制定治疗方案。
- 更低的成本： “Fragle”无需进行复杂的实验操作和数据分析，降低了检测成本。这使得“Fragle”有望成为一种更经济、更普及的癌症监测方法。
- 无需肿瘤特异性信息： 传统的ctDNA检测方法通常需要事先了解肿瘤的特定变异，才能设计相应的检测探针。而“Fragle”无需肿瘤特异性信息，即可对ctDNA进行定量分析。这使得“Fragle”能够应用于更广泛的癌症类型和患者群体。
“Fragle”的工作原理
“Fragle”的工作流程主要包括以下几个步骤：
- 血液样本采集： 从患者身上采集血液样本。
- DNA提取： 从血液样本中提取DNA。
- DNA片段化： 将提取的DNA片段化成特定大小的片段。
- 测序： 对DNA片段进行测序，获得DNA片段的大小信息。
- 数据分析： 将测序数据输入“Fragle”模型，利用AI算法分析DNA片段的大小分布，从而定量分析ctDNA的含量。
- 结果报告： 生成包含ctDNA含量信息的报告，供医生参考。
研究成果发表与意义
该研究以「A deep-learning model for quantifying circulating tumour DNA from the density distribution of DNA-fragment lengths」为题，于2025年6月7日刊登于《Nature Biomedical Engineering》。《Nature Biomedical Engineering》是生物医学工程领域的顶级期刊，发表具有创新性和重要性的研究成果。该研究的发表，标志着“Fragle”技术得到了国际学术界的认可。
这项研究成果对于癌症监测具有重要的意义。首先，“Fragle”提供了一种更快、更经济、更准确的ctDNA分析方法，有望改变癌症监测的模式。其次，“Fragle”无需肿瘤特异性信息，即可对ctDNA进行定量分析，使其能够应用于更广泛的癌症类型和患者群体。此外，“Fragle”的成功开发，也展示了AI在生物医学领域的巨大潜力。
未来展望
尽管“Fragle”已经取得了显著的进展，但研究人员仍在不断努力，以进一步完善和优化该技术。未来的研究方向包括：
- 扩大临床验证： 在更大规模的临床试验中验证“Fragle”的有效性和可靠性。
- 拓展应用范围： 将“Fragle”应用于更多的癌症类型和临床场景，如早期筛查、治疗监测和预后评估。
- 提高灵敏度： 进一步提高“Fragle”的灵敏度，使其能够检测到更低浓度的ctDNA。
- 开发更智能的AI模型： 开发更智能的AI模型，能够更准确地分析DNA片段的大小分布，并预测癌症的进展和复发风险。
- 与其他生物标志物结合： 将“Fragle”与其他生物标志物（如蛋白质、代谢物等）结合，构建更全面的癌症监测系统。
专家评论
“Fragle”的开发受到了业内专家的高度评价。
“这项研究成果令人兴奋，”一位肿瘤学专家表示，“‘Fragle’提供了一种非侵入性、灵敏度高且经济的癌症监测方法，有望改变癌症的诊疗模式。”
“AI在生物医学领域的应用前景广阔，”一位AI专家表示，“‘Fragle’的成功开发，展示了AI在癌症监测方面的巨大潜力。我们期待看到更多类似的创新成果。”
结语
“Fragle”的成功开发，是AI赋能癌症监测的一个重要里程碑。我们有理由相信，随着技术的不断进步，AI将在癌症的预防、诊断和治疗中发挥越来越重要的作用，为人类战胜癌症贡献力量。新加坡A*STAR基因组研究所与香港中文大学的合作，为我们展示了跨学科合作在解决重大医学难题方面的巨大潜力。未来，我们期待看到更多类似的合作，共同推动生物医学领域的创新发展。
这项研究不仅为癌症患者带来了新的希望，也为AI技术在医疗健康领域的应用开辟了新的道路。随着技术的不断完善和普及，“Fragle”有望成为一种重要的癌症监测工具，为提高患者生存率和改善生活质量做出贡献。
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